Diagnostic prénatal : se préparer à prendre une décision

Si un résultat indique que la probabilité d'une maladie est élevée, les parents peuvent être confrontés à de graves décisions. Il est donc conseillé aux futures mères et aux futurs pères de réfléchir à certaines questions avant d'effectuer des tests prénataux :

• Comment réagirions-nous en cas de résultat anormal ?
• Accepterions-nous de subir d'autres examens, parfois invasifs ?
• Les avantages l'emportent-ils sur les risques que présentent certains examens pour l'enfant à naître et la future maman ?
• Envisagerions-nous une interruption de grossesse ?
• Voulons-nous même faire un test ?
• Comment nous positionnons-nous par rapport au handicap et à la diversité ?
• Que signifie pour nous être humain ?
• Considérons-nous le handicap comme un risque ou comme une possibilité d'enrichissement ?
• Une personne handicapée a-t-elle une vie moins heureuse qu'une personne en bonne santé ?
• Sommes-nous prêts à élever un enfant avec un handicap ?
• Comment gérons-nous l'impact psychologique que peut avoir le résultat d'un test ou l'attente d'un résultat ?
• Quels résultats doivent nous être communiqués ?

Il est tout à fait légitime de refuser un examen ou de ne pas vouloir connaître un résultat. La liberté de décision appartient à la femme enceinte ou aux futurs parents. Le gynécologue et la sage-femme devraient être là pour les conseiller.

Types de diagnostic prénatal

Il existe différents types de diagnostics prénataux. De manière standard, ton gynécologue effectue des échographies à intervalles réguliers afin de pouvoir évaluer la croissance et le développement du fœtus. Ces examens permettent de détecter les malformations, les grossesses multiples et la position du fœtus. Mais il est également possible de faire réaliser ces examens dits de prévention par une sage-femme - sans dépistage par ultrasons - ou en alternance par une sage-femme et un gynécologue.

Mesure de la clarté nucale

La mesure du pli de la nuque peut être effectuée dans le cadre du test du premier trimestre ou comme examen individuel au même moment. Le gynécologue mesure la clarté nucale afin d'évaluer si une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21 pourrait être présente. Un épaississement pourrait également indiquer une éventuelle malformation cardiaque ou d'autres maladies. La possibilité d'effectuer la mesure dépend de la bonne visibilité de la nuque du fœtus.

Test du premier trimestre

Le test du premier trimestre peut être effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il combine des examens par ultrasons (mesure de la clarté nucale), une analyse de sang et l'âge de la femme enceinte. La probabilité d'une anomalie chromosomique chez l'enfant à naître est calculée sur cette base. Un résultat suspect ne constitue pas un diagnostic confirmé, mais un point de départ pour d'autres examens, pour autant que la femme enceinte ou les futurs parents souhaitent les effectuer.

Le test du premier trimestre est pris en charge par la caisse de maladie. Les autres examens prénataux ne sont couverts par l'assurance maladie que si le test du premier trimestre a révélé un risque accru. Tu trouveras ici plus d'informations sur les prestations de la caisse d'assurance maladie en matière de grossesse et d'accouchement.

Examens génétiques

En cas de résultat anormal, un test génétique peut apporter plus de clarté pour savoir si l'enfant à naître est atteint d'une anomalie chromosomique ou d'une maladie génétique. Pour la clarification, il faut un échantillon d'ADN de l'embryon - soit directement à partir du placenta ou du liquide amniotique, c'est-à-dire de manière invasive, soit à partir du sang de la femme enceinte, c'est-à-dire de manière non invasive.

Les tests invasifs comportent un risque de fausse couche (jusqu'à 1%), mais ils sont plus fiables que les méthodes non invasives. Un résultat de test anormal obtenu par un examen non invasif doit donc être confirmé par un examen invasif. 

Tests prénataux non invasifs (TPNI)

Lors de cet examen, de petits morceaux d'ADN de l'enfant à naître sont analysés à partir du sang de la femme enceinte. Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, telles que la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13, peuvent ainsi être détectées avec une grande probabilité.

Tests prénataux invasifs

Les méthodes invasives nécessitent le prélèvement de cellules de l'enfant à naître. L'échantillon d'ADN est prélevé à l'aide d'une fine aiguille, par exemple dans le placenta (biopsie des villosités choriales) ou un peu de liquide amniotique dans le sac amniotique (amniocentèse/ponction du liquide amniotique).

Un test prénatal invasif est la méthode la plus fiable pour détecter des anomalies chromosomiques ou des maladies héréditaires. Comme le prélèvement d'échantillons peut entraîner des fausses couches, il n'est effectué que si la probabilité d'une anomalie chromosomique ou d'une maladie héréditaire grave est élevée. Une telle procédure nécessite le consentement écrit de la femme enceinte.

Conclusion

Le diagnostic prénatal offre un aperçu précieux de la santé et du développement de l'enfant à naître, mais il nécessite une réflexion approfondie. La réflexion sur d'éventuels résultats négatifs devrait déjà avoir lieu avant de donner son consentement à un tel examen. Tu trouveras des informations utiles et des questions sur ce thème par exemple auprès de l'association "Conseil holistique et information critique sur le diagnostic prénatal". D'ailleurs, 96 à 98% des enfants naissent en bonne santé.