Pränataldiagnostik: Vorbereitet eine Entscheidung treffen

Sagt ein Ergebnis aus, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung erhöht ist, kann das Eltern vor schwerwiegende Entscheidungen stellen. Es ist deshalb ratsam, sich als werdende Mutter und werdender Vater vor der Durchführung vorgeburtlicher Tests einige Gedanken zu machen: 

• Wie würden wir mit einem auffälligen Ergebnis/Resultat umgehen? 
• Würden wir weiteren, teils auch invasiven Untersuchungen zustimmen? 
• Überwiegen für uns die Vorteile in Anbetracht der Risiken, die gewisse Untersuchungen für das ungeborene Kind und die werdende Mama bergen? 
• Würden wir einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen? 
• Wollen wir überhaupt einen Test machen? 
• Wie stehen wir dem Thema Beeinträchtigung und Diversität gegenüber? 
• Was bedeutet für uns Mensch sein? 
• Sehen wir eine Behinderung als ein Risiko oder eine Möglichkeit zur Bereicherung?
• Hat ein Mensch mit einer Behinderung ein weniger glückliches Leben als ein gesunder Mensch? 
• Sind wir bereit, auch ein Kind mit einer Beeinträchtigung grosszuziehen?
• Wie gehen wir mit den psychischen Auswirkungen um, die ein Testergebnis oder das Warten auf ein Ergebnis mit sich bringen?
• Welche Ergebnisse sollen uns kommuniziert werden? 

Es ist durchaus legitim, eine Untersuchung abzulehnen oder ein Ergebnis nicht wissen zu wollen. Die Entscheidungsfreiheit liegt bei der Schwangeren bzw. bei den werdenden Eltern. Gynäkologin und Hebamme sollten beratend zur Seite stehen.

Arten der Pränataldiagnostik

Es gibt verschiedene Arten der Pränataldiagnostik. Standardmässig führt deine Gynäkologin in regelmässigen Abständen Ultraschall-Untersuchungen durch, um das Wachstum und die Entwicklung des Fötus beurteilen zu können. Mit solchen Untersuchungen können Fehlbildungen, Mehrlingsschwangerschaften und die Lage des Fötus erkannt werden. Es ist aber auch möglich, diese sogenannten Vorsorgeuntersuchungen von einer Hebamme durchführen zu lassen - ohne Ultraschall-Screening - oder abwechselnd von einer Hebamme und einer Gynäkologin.

Nackenfalten-Messung

Die Nackenfalten-Messung kann im Rahmen des Ersttrimester-Tests durchgeführt werden oder als einzelne Untersuchung zur selben Zeit. Die Gynäkologin misst die Nackentransparenz, um abzuschätzen, ob eine Chromosomenanomalie wie beispielsweise  Trisomie 21 vorliegen könnte. Eine Verdickung könnte auch auf einen möglichen Herzfehler oder andere Krankheiten hinweisen. Ob die Messung durchgeführt werden kann, hängt davon ab, ob der Nacken des Fötus gut sichtbar ist.

Ersttrimester-Test

Der Ersttrimester-Test kann zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Kombiniert werden Ultraschall-Untersuchungen (Nackenfalten-Messung), ein Blutbild und das Alter der Schwangeren. Daraus wird die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind errechnet. Ein verdächtiger Befund ist keine gesicherte Diagnose, sondern Ausgangspunkt für weitere Untersuchungen, sofern diese von der Schwangeren bzw. den werdenden Eltern durchgeführt werden möchten. 

Der Ersttrimester-Test wird von der Krankenkasse übernommen. Weitere pränatale Untersuchungen sind nur dann von der Krankenversicherung gedeckt, wenn der Ersttrimester-Test ein erhöhtes Risiko ergeben hat. Mehr Infos zu den Leistungen der Krankenkasse rund um Schwangerschaft und Geburt findest du hier.

Genetische Untersuchungen

Bei einem auffälligen Ergebnis kann ein Gentest mehr Klarheit bringen, ob das Ungeborene von einer Chromosomenstörung oder genetischen Krankheit betroffen ist. Für die Abklärung braucht es eine DNA-Probe des Embryos - entweder direkt aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser, d.h. invasiv, oder aus dem Blut der Schwangeren, d.h. nicht-invasiv.

Invasive Tests bergen das Risiko einer Fehlgeburt (bis zu 1%), dafür sind sie zuverlässiger als nicht-invasive Verfahren. Ein auffälliger Testbefund einer nicht-invasiven Untersuchung muss deshalb mit einer invasiven Untersuchung bestätigt werden. 

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)

Bei dieser Untersuchung werden kleine DNA-Stückchen des ungeborenen Kindes aus dem Blut der Schwangeren analysiert. Die häufigsten Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 können so mit hoher Wahrscheinlichkeit nachgewiesen werden. 

Invasive pränatale Tests

Für invasive Verfahren müssen Zellen des ungeborenen Kindes gewonnen werden. Die DNA-Probe wird mit einer dünnen Nadel beispielsweise aus der Plazenta entnommen (Chorionzotten-Biopsie) oder etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase (Amniozentese/Fruchtwasserpunktion). 

Ein invasiver pränataler Test ist die zuverlässigste Methode für die Feststellung von Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten. Weil es bei der Probenentnahme zu Fehlgeburten kommen kann, wird er nur durchgeführt, wenn die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung oder eine schwerwiegende Erbkrankheit erhöht ist. Ein solches Verfahren erfordert das schriftliche Einverständnis der Schwangeren.

Fazit

Pränataldiagnostik bietet wertvolle Einblicke in die Gesundheit und Entwicklung des ungeborenen Kindes, erfordert jedoch eine sorgfältige Abwägung. Die Auseinandersetzung mit möglichen negativen Testergebnissen sollte bereits vor der Einwilligung zu einer entsprechenden Untersuchung stattfinden. Hilfreiche Informationen und Fragestellungen rund um dieses Thema findest du beispielsweise beim Verein Beratung und Information zu pränataler Diagnostik. Und übrigens: 96-98% aller Kinder erblicken gesund das Licht der Welt.